El Programa de Pesquisa Neonatal (PPN) tiene como principal objetivo la prevención de patologías neonatales inaparentes mediante el diagnóstico y el tratamiento precoz de enfermedades metabólicas. Con la extracción de unas gotas de sangre que se obtienen del talón del bebé dentro de las 72 horas de vida, se descubren distintas enfermedades que pueden ser tratadas rápidamente. Entre las enfermedades que pueden detectarse se encuentran: Hipotiroidismo, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Fibrosis Quística Fenilcetonuria, Galactosemia, Deficiencia de Biotinidasa, Retinopatía e Hipoacusia del recién nacido y otras anomalías metabólicas, genéticas o congénitas.
Logros en los hospitales públicos
- Detección del 100 % de los recién nacidos en la Ciudad.
- Capacitación del personal médico y no médico.
- Tratamiento temprano de casos positivos.
- Ampliación del programa a otras patologías prevenibles o tratables.
- Normas de prevención.
- El diagnóstico y tratamiento adecuado en el recién nacido evitan daños irreversibles.
Marco Regulatorio Nacional
- Ley 23413, establece la obligatoriedad de realizar la pesquisa neonatal de fenilcetonuria.
- Ley 23874, agrega la detección precoz de hipotiroidismo congénito.
- Decreto reglamentario 1316/94, sancionado el 4 de agosto de 1994. Reglamenta las leyes a 23413 y 23874
- Ley 24438, agrega la detección de fibrosis quística
- Resolución 508/96, establece normas de procedimiento para la toma de muestras y análisis de las mismas.
Para Recordar
- El hipotiroidismo congénito, la fenilcetonuria, la galactosemia y la deficiencia de biotinidasa son enfermedades que producen retraso mental grave y otras patologías.
- Estas enfermedades no son evidentes, por eso es importante hacer los análisis.
- El diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades es gratuito en todos los hospitales de la Ciudad.
- Las instituciones de salud tienen la obligación de realizar estos estudios.
Leyes del Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires
La Ley 534 establece la obligación de realizar la pesquisa neonatal de hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria en todos los establecimientos públicos de la seguridad social y privados en el ámbito de la Ciudad y prevé el compromiso de adoptar las previsiones presupuestarias para garantizar la realización de esta pesquisa y de un estudio de evaluación para implementar la detección de fibrosis quística y otras anomalías congénitas.
La Ley 1808 (Ley del Talón) obliga a “las determinaciones para la detección y tratamiento en recién nacidos de fenilcetonuria, hipotiroidismo neonatal, fibrosis-quística, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencia de biotinidasa, retinopatía y hipoacusia del recién nacido, chagas, sífilis y otras anomalías metabólicas genéticas y/o congénitas.”
